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谢嵘; 陈衔城; 樊永峰; 任惠民; 高亮; 夏鹰; 李晓牧;
复旦大学附属华山医院神经外科-上海华山神经外科(集团)研究所,上海,200040;
复旦大学神经病学研究所,上海,200040;
附属中山医院内分泌科,上海,200032;
海绵状血管瘤; CCM1基因; 基因突变;
机译:鉴定新的大F9基因突变-在因子9基因的外显子中插入Alu重复DNA元件。
机译:在P53肿瘤抑制基因的外显子7片段中相对于突变位点相对于突变位点的化学选择性
机译:鉴定KRIT1的脑毛细血管畸形基因1(CCM1)中的八个新的5'外显子。
机译:CCM1(CIA5)中碳浓缩机制的分子控制:CCM1(CIA5),调节因子和CO_2响应基因
机译:大肠癌Ki-ras2基因分析及突变检测方法的检验及其与p53基因突变的关系
机译:对意大利毛发硫代营养不良患者的XPD基因突变进行分析:突变位点与修复缺陷相关但基因剂量似乎决定了临床严重程度。
机译:使用下一代测序的支气管腺瘤检测新的基因突变,ERBB2外显子20插入,以及对文献的综述
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:影响牛肉肌内脂肪含量的arid5b基因突变位点及其应用
机译:通过用DNA聚合酶扩增具有突变位点的DNA,杂交并检测通过亲和层析形成的杂交体来检测基因突变的方法。
机译:用于检测钙网蛋白基因外显子9中exel 9缺失突变的方法,用于诊断患者的造血系统疾病,确定患者发生jak-stat通路基因突变的可能性,从而确定患者的预后骨髓增生性疾病,试剂盒和寡核苷酸探针或引物
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