面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

摘要

@@ 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohuumeral musculardystrophy,FSHD)是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病.该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1/20 000[1].其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高.