机译:西北托斯卡纳的面肩肱型肌营养不良症1A型:基于分子遗传学的流行病学和基因型-表型研究
Department of Neuroscience, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy;
机译:面肩肱型肌营养不良症:在意大利东北部人口样本中的流行病学和分子研究。
机译:患有1型强直性肌营养不良症,但尚未在其他肌病中进行评估。方法:我们测量了59名患有强直性肌营养不良症1型(N = 12),面肩肱肱肌营养不良症(N = 11),肌营养不良症(N = 12),代谢性肌病(N = 7)和包涵体肌炎(N = 17),并将其与正常参考间隔进行比较。结果:59名参与者中的32名(54%)睾丸激素水平低,23名(39%)睾丸激素水平低
机译:Actmyo在成人患者中监测肢体腰带肌营养不良型2B型患者及患有1940-C-004研究的患者肌营养不良营养不良症
机译:Duchenne肌营养不良:从基因诊断到分子治疗
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:基因型-表型研究解释面肩肱型肌营养不良症的表观遗传特征。
机译:中国面颈部肱骨肌营养不良基因型 - 表型相关性的新见解:178例患者的回顾性分析