面肩肱型肌营养不良症基因诊断的现状及若干问题

摘要

面肩肱型肌营养不良症是继假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症之后,临床上最常见的遗传性肌肉疾病.从分子遗传学的角度探讨了面肩肱型肌营养不良症的病因，分析了面肩肱型肌营养不良症在基因检测中存在的问题和检测技术的复杂性，并对面肩肱型肌营养不良症基因诊断的未来进行了展望。