面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

摘要

面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)呈常染色体显性遗传.大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性.发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3.3 kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失.以p13E-11为探针检测EcoRⅠ/BlnⅠ双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断.由于FSHD基因尚未鉴定与分离,FSHD的确切发病机理仍未阐明,提出有位置效应变异假说等.目前有一候选基因FRG1.与FSHD相关的DNA重组片段的大小与FSHD临床表型之间显著相关,可较好地解释FSHD患者广泛的临床变异性.