尿道下裂患者SRD5A2基因突变的研究

徐家杰; 李森恺; 李强; 范巨峰; 王艳萍; 李养群; 沈岩

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尿道下裂患者SRD5A2基因突变的研究

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目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列.结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变.分别位于第1、4、5外显子.其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过.结论第4外显子是突变发生的热点区域,约1/10尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常.

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来源
《中华整形外科杂志》 |2006年第2期|139-141|共3页
作者
徐家杰; 李森恺; 李强; 范巨峰; 王艳萍; 李养群; 沈岩;
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作者单位

100041,北京,中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院;

100041,北京,中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院;

100041,北京,中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院;

100041,北京,中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院;

中国医学科学院中国协和医科大学基础所生化和分子生物学实验室;

100041,北京,中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院;

中国医学科学院中国协和医科大学基础所生化和分子生物学实验室;

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正文语种 chi
中图分类整形外科学（修复外科学）;
关键词
尿道下裂; SRD5A2基因; 基因突变;

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