机译:马其顿家族三代人中的常染色体显性脊柱肋骨软骨发育不全:DLL3,MESP2,HES7和LFNG的负突变分析。
机译:先天性对先天性无痛伴多汗症不敏感的患者中,编码神经营养性酪氨酸激酶受体1型(NTRK1)的基因的两个新突变等位基因:内含子5的剪接点突变和外显子15的四个突变簇。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:通过逐个外显子PCR-SSCP分析检测视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变。
机译:苏丹食管癌患者外显子4和外显子8的遗传分析