机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:先天性甲状腺功能低下症由甲状腺球蛋白基因中的新型复合杂合突变引起。
机译:由甲状腺球蛋白基因中的新型复合杂合突变引起的先天性甲状腺功能减退症
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:先天性甲状腺功能减退症是由于钠/碘转运体的突变引起的。鉴定产生无意义的下游3剪接位点的无义突变。
机译:一种新的先天性甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进的案例,由甲状腺蛋白基因的外显子7中的纯合P.R2777突变引起:突变热点可以解释这种突变的复发