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梅枚; 杨琳; 詹国栋; 王慧君; 黄国英; 周文浩;
《中华围产医学杂志》编辑部;
西安交通大学第一附属医院;
新生儿畸形; 染色体短臂缺失; 全基因组拷贝数变异; 发病机制;
机译:XX雄性中存在适度重复的人类Y染色体短臂特异的DNA序列,而XY雌性中拷贝数减少
机译:全基因组连锁和拷贝数变异分析揭示染色体1p31.3上有710 kb重复,负责常染色体显性卵裂的发生。
机译:在二份基因方面线性染色体之间的比较:酵母中全基因组重复的含义
机译:染色体18q和Y上的频繁拷贝数变异以及Y染色体缺失对前列腺癌的功能影响
机译:特定于人Y染色体短臂的中等重复DNA序列存在于XX雄性中而在XY雌性中的拷贝数减少。
机译:低拷贝重复元件S232的特征涉及人类X染色体远端短臂的频繁缺失。
机译:使用新的全基因组筛选方法评估拷贝数变异在前列腺癌风险和进展中的作用。
机译:原位杂交检测癌伴染色体缺失的方法
机译:基因组捕获和测序以确定全基因组拷贝数变异
机译:通过四轮连续或嵌段PCR或全基因合成的方法构建全基因的粟酒裂殖酵母 I>杂合子缺失突变体全基因组构建
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