新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析

摘要

目的 应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法 对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对.结果 本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形.本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb～17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重复.文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉.结论 本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异.