先天性缺牙

摘要： 目的:探讨无托槽隐形矫治联合微种植体支抗对先天性缺牙美观及咬合功能的影响。方法:选择临夏市人民医院2016年5-2018年5月收治的先天性缺牙患者105例,随机分为两组:Nc组(自锁陶瓷托槽联合微种植体支抗)51例,Yk组(无托槽隐形矫治联合微种植体支抗)54例,观察两组的修复效果、咀嚼效能及牙周状况,整齐美观度及舒适度改变情况,对比两组菌斑指数(PLI)、牙龈指数(GI)和牙釉质脱矿情况。结果:牙齿修复效果比较,Yk组优良率96.1%,Nc组85.1%,两组比较差异有统计学意义(P0.05),与Yk组矫治后比较,Nc组矫治后1个月、6个月后明显降低,两组比较差异显著,具有统计学意义(P<0.05);与Yk组整齐美观度、舒适度、固位能力比较,Nc组明显下降,两组比较差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。与Yk组PLI、GI、牙釉质脱矿情况比较,Nc组明显下降,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。两组牙周状况比较,Yk组优于Nc组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:无托槽隐形矫治联合微种植体支抗治疗先天性缺牙效果较好,美观度较高,可提高患者咬合功能。

摘要： 目的 探讨先天性缺牙实施正畸联合口腔修复疗法治疗的临床效果。方法 随机抽取该院2019年8月—2021年5月诊治的88例先天性缺牙患者,用随机数表法将患者分为常规组和研究组,每组44例。常规组给予口腔修复疗法,研究组在此基础上联合正畸治疗,对比两组修复效果、咀嚼功能评分、语言功能评分及生活质量。结果 研究组先天性缺牙修复总有效率为95.45%,较常规组的81.82%明显更高,差异有统计学意义(χ^(2)=4.061,P=0.043);研究组治疗后咀嚼功能评分(9.38±1.02)分及语言功能评分(9.42±1.26)分均较常规组更高,差异有统计学意义(t=10.786、6.641,P<0.001);研究组治疗后生活质量评分均高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对先天性缺牙患者予以正畸加口腔修复治疗后,修复效果较好,使其语言功能、咀嚼功能、生活质量得以改善。

摘要： 目的探讨应用正畸联合口腔修复疗法治疗先天性缺牙患者的临床效果,为临床治疗提供参考。方法选取2018年8月至2020年12月哈尔滨市第五医院收治的84例先天性缺牙患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(42例,采用口腔修复治疗)和观察组(42例,采用正畸联合口腔修复治疗)。结果观察组患者临床治疗总有效率高于对照组(P0.05),观察组患者不良反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论对先天性缺牙患者应用正畸联合口腔修复治疗,能提高临床治疗有效率,改善患者咀嚼及语言功能,降低不良反应发生率。

摘要： 目的分析采用口腔修复术对先天性缺牙患者进行治疗的临床效果。方法72例先天性缺牙患者,按照患者就诊时间分为参照组和研究组,各36例。参照组患者采取常规口腔正畸治疗,研究组患者采取口腔修复术治疗。对比两组患者治疗前后语言功能评分、咀嚼能力评分、心理状态评分及治疗效果。结果研究组患者治疗前后的语言功能评分分别为(5.11±1.36)、(7.27±1.64)分,参照组分别为(5.17±1.87)、(6.34±1.77)分。治疗后,两组患者的语言功能评分均高于本组治疗前,且研究组高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者治疗前后的咀嚼能力评分分别为(4.69±1.71)、(6.89±1.18)分,参照组分别为(4.58±1.57)、(5.53±1.29)分。治疗后,两组患者的咀嚼能力评分均高于本组治疗前,且研究组高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的心理状态评分均高于本组治疗前,且研究组高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的治疗总有效率为94.44%,显著高于参照组的69.44%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用口腔修复术对先天性缺牙患者进行治疗,能够更好的恢复患者的语言、咀嚼功能,并提升患者的心理健康,有临床应用价值。

摘要： 目的 分析正畸联合口腔修复疗法治疗先天性缺牙的效果.方法 采用随机数表法将平原县第一人民医院在2018年12月～2019年12月所收治的80例先天性缺牙患者均分为对照组与观察组,其中对照组患者(n=40)采取口腔修复疗法治疗,观察组患者(n=40)采取正畸联合口腔修复疗法治疗.对比两组患者临床治疗效果、治疗前后语言功能、咀嚼功能评分.结果 观察组患者总有效率显著高于对照组,差异具备统计学意义(P<0.05).治疗后,观察组患者语言功能、咀嚼功能评分均高于对照组患者(P<0.05).结论 正畸联合口腔修复疗法治疗先天性缺牙的效果,高于仅采取口腔修复疗法治疗所产生的效果.

摘要： 目的 本文对于正畸方法联合口腔修复治疗先天性缺牙的效果展开研究.方法 本次对2018年1月～2020年2月期间我院进行先天性缺牙治疗的患者进行抽取,例数为60,对两组患者实施随机分组,其中对研究组(例数:30)及对照组(例数:30)分别实施正畸联合口腔修复治疗、单一腔修复治疗,通过治疗有效率、口腔功能、修复评分等指标进行效果观察.结果 将研究组治疗有效率与对照组进行比对,结果显示:研究组优于对照组(P<0.05),治疗后,研究组口腔功能、修复评分均高于对照组,研究组评分上升情况更加显著(P<0.05).结论 将正畸方法联合口腔修复疗法应用于先天性缺牙的治疗中,对患者的口腔功能、面部美观均有改善效果,实现牙齿的有效矫正.

摘要： 目的 探讨无托槽隐形矫正治疗先天性缺牙患者的临床效果及对患者牙周菌斑指数、牙周袋探诊深度的影响.方法 选取2014年10月-2020年10月于我院的先天性缺牙患者68例,随机分为两组.对照组应用口腔修复治疗,研究组应用无托槽隐形矫治器治疗.结果 研究组治疗后PLI、PD、GI、SBI均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组治疗后发音功能、舒适度、矫治器固位能力、整齐美观感、满意度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组治疗后语言功能和咀嚼功能评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 先天性缺牙患者应用无托槽隐形矫正治疗效果较好,可以改善患者的牙周菌斑指数、牙周袋探诊深度,牙周改善情况,提高满意度和患者的咀嚼、语言功能,值得推广和应用.

摘要： 目的本文对于正畸方法联合口腔修复治疗先天性缺牙的效果展开研究.方法本次对2018年1月~2020年2月期间我院进行先天性缺牙治疗的患者进行抽取,例数为60,对两组患者实施随机分组,其中对研究组(例数:30)及对照组(例数:30)分别实施正畸联合口腔修复治疗、单一腔修复治疗,通过治疗有效率、口腔功能、修复评分等指标进行效果观察.结果将研究组治疗有效率与对照组进行比对,结果显示:研究组优于对照组(P<0.05),治疗后,研究组口腔功能、修复评分均高于对照组,研究组评分上升情况更加显著(P<0.05).结论将正畸方法联合口腔修复疗法应用于先天性缺牙的治疗中,对患者的口腔功能、面部美观均有改善效果,实现牙齿的有效矫正.

摘要： 目的对先天性缺牙患者应用口腔修复治疗的临床疗效进行分析。方法选取2017年2月—2019年11期间该院收治的先天性缺牙患者128例,并随机分为对照组(应用正畸治疗)和治疗组(应用正畸治疗+口腔修复),各64例,对比两种治疗方法的临床疗效。结果就治疗后患者的语言及咀嚼功能评分而言,治疗组均明显高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05);就治疗总有效率而言,治疗组患者为95.31%,明显高于对照组患者的71.88%,差异有统计学意义(χ^(2)=7.364,P<0.05);就患者对外观的满意度情况而言,治疗组的满意度为96.88%,明显高于对照组的76.56%,差异有统计学意义(χ^(2)=7.895,P<0.05)。结论先天性缺牙患者应用口腔修复治疗的临床疗效确切,值得借鉴并推广。

摘要： 目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA4基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现.方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变.利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性.总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异.结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA 基因突变:c.164T＞C(p.Leu55Pro)、c.457C＞T(p.Arg153Cys)、c.466C＞T(p.Argl56Cys)、c.584G＞A(p.Glyl95Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs * 73)、c.673C＞T(p.Pro225Ser)、c.676C＞T(p.Gln226 *)和 c.905T＞G(p.Phe302Cys),其中,c.164T＞C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs * 73)、c.673C＞T(p.Pro225Ser)、c.676C＞T(p.Gln226 *)和c.905T＞G(p.Phe302Cys)为新检出的突变.本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02％,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95％.牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P＞0.05).上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低.结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据.

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本发明公开了一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法。FGFR1基因突变为第三外显子上的单点突变c.G103A(chr8：38287455)，氨基酸变化为p.G35R。本发明提供的致病基因FGFR1可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构架了致病基因检测方法；收集非综合征型先天缺牙家系作为研究模型，利用全基因组外显子测序，并通过生物信息学分析，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。

摘要： 一种先天性心脏病术后用多功能体位调节装置，有效的解决了常规先天性心脏病术后体位调节装置操作比较麻烦，调节时需要消耗医务人员大量时间，费时费力，不能在需要的时候方便的固定患儿，患儿乱动时则无法继续使其保持最佳的康复体位，进行肢体调节时局限性较大，且调节方式较为单一，不利于患儿术后康复的问题，包括底座，所述底座上侧设有可升降的床体，床体的前端上部设有第四床板，床体的中部固定连接有第三床板，第三床板的后端铰接有第二床板，第二床板的后端铰接有第一床板，床体的右侧下端转动连接有第四齿轮，第四齿轮的后侧设有第五齿轮，第五齿轮和床体转动连接，第四床板可随第四齿轮的转动而前后翻转。

摘要： 本发明公开了一种先天性心脏病术后体位垫，其包括底板，所述底板的一侧转动连接有转动板，所述转动板的内部固定有置物仓，所述置物仓的内部螺纹连接有第一螺杆，所述置物仓的内部放置有一级体位垫，所述一级体位垫的底部和二级体位垫的表面相贴合。在冬天等低温天气下，将一级体位垫放置到置物仓的内部，由于一级体位垫为海绵、泡沫类体位垫，适合在冬天等低温天气下使用，而到夏天等高温天气下，将一级体位垫从置物仓的内部拿出，转动第一螺杆，使得二级体位垫和转动板的顶部相平行，二级体位垫对患者起到支撑作用，二级体位垫和置物仓上开设有通风槽，便于透气，适合在夏天等高温天气下使用。

摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体而言，涉及先天性肌无力小鼠模型、其构建方法及应用。该构建方法包括：S1、以Lpin1基因为目的基因构建同源重组载体，针对Lpin1基因的第16和18外显子设计gRNA1和gRNA2，所述gRNA1和gRNA2分别为SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；S2、体外转录合成所述gRNA1、gRNA2和Cas9 mRNA；S3、将所述gRNA1、gRNA2、Cas9 mRNA和同源重组载体显微注射至健康的C57BL/6J小鼠的受精卵中，获得F0代小鼠；S4、将所述F0代小鼠通过杂交和/或自交的方式获得Lpin1纯合突变的小鼠模型。本申请能够应用于肌无力相关预防、治疗或诊断手段及药物的研发，对相关药物及手段的筛选具有重要生理意义及特异性。

摘要： 本发明公开了一种基于手机APP的1岁内先天性心脏病远程干预系统，包括提篮模块、肺音模块、心音模块、血氧模块、通道管理模块和远程通讯模块，提篮模块用于固定待远程诊断的一岁内患儿，肺音模块用于监听患儿肺部呼吸，心音模块用于监听患儿心音，血氧模块用于监测患儿血氧饱和度。本发明通过肺音模块、心音模块和血氧模块与通道管理模块及远程通讯模块配合用于医护人员对先天性心脏病术后患儿进行远程康复干预，通过肺音模块、心音模块和血氧模块能够实时的监测患儿体格数据，并将包括患儿肺音数据、心音数据和血氧饱和度数据在内的实时体格数据传送至与远程通讯模块互联的智能手机端。

摘要： 本申请是202110323377.0的分案申请。本发明属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9，进一步为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械技术领域，且公开了一种先天性肥厚性幽门狭窄模拟器，包括胃模型和与胃模型下端连接的幽门模型，所述胃模型和幽门模型之间通过连接件可拆卸连接，所述幽门模型包括外部的幽门肌和位于幽门肌内部的幽门管；通过设置了胃模型和幽门模型，方便年轻医生熟悉结构，更方便教学；通过设置了连接件，方便使用幽门模型做手术练习时，将胃模型和幽门模型拆卸分开，保证胃模型不影响操作；幽门肌和幽门管可拆卸的设计更方便医生了解幽门的结构；此外，幽门肌与幽门管之间为过盈配合，保证幽门肌与幽门管连接在一起之后不会随意脱离，整个装置方便对年轻医生进行教学和练习，并且制作成本较低，实用性强。

摘要： 本发明的成果不仅将显著提高先天性缺牙遗传学诊断的效率，扩大其候选基因的诊断涵盖面，同时将极大地丰富先天性缺牙的致病突变谱，利于分析基因间的交互作用，使我们对于这种疾病的致病因素有更加深入的认识。这些极富价值的研究成果最终将有利于先天性缺牙的遗传咨询和产前诊断。

摘要： 一种先天性缺牙易感基因检测芯片及检测方法。本发明的成果不仅将显著提高先天性缺牙遗传学诊断的效率，扩大其候选基因的诊断涵盖面，同时将极大地丰富先天性缺牙的致病突变谱，利于分析基因间的交互作用，使我们对于这种疾病的致病因素有更加深入的认识。这些极富价值的研究成果最终将有利于先天性缺牙的遗传咨询和产前诊断。