先天性眼球震颤

摘要： 1病例资料及诊断患者女性,4岁,因“家长发现患儿自幼视物向右歪头伴眼球震颤”收入院。否认早产史、外伤史、手术史,否认其他眼病史、全身疾病史、家族遗传疾病史。术前眼科检查如下。视力:不理解。扩瞳验光:右眼+3.75 DS/-0.50 DC×180°,左眼+3.75 DS/-2.00 DC×20°。双眼眼前节(-),眼后节(-),眼B超:双眼未见明显异常。

摘要： 目的 对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法 对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周静脉血,对先证者进行已知的814个遗传性眼病相关候选基因进行定点捕获测序分析,筛选出候选致病基因位点,再在家系成员中进行共分离验证.结果 该家系所有患者均有不同程度的眼球水平震颤,部分患者伴有代偿头位、不同程度的中心视力下降等.家系符合X连锁显性遗传特征,通过测序、生物学分析及验证,发现该家系内患者FRMD7(FERM domain containing 7)基因的剪切位点发生突变[c.741+2T＞C],经Human Splicing Finder 3.1软件预测提示该突变破坏了 FRMD7基因的剪接供体位点,可能会导致FRMD7基因的mRNA发生改变,从而产生新的氨基酸序列,使编码蛋白的结构和功能受到了破坏.结论 FRMD7基因剪切位点突变[c.741+2T＞C]为本研究中先天性眼球震颤家系的致病突变位点,该位点为一新发突变位点,本研究扩大了 FRMD7基因的突变频谱.

摘要： 婴儿眼球震颤综合征(infantile nystagmus syndrome,INS)是一种先天性病理性眼球震颤,以双眼非自主性的共轭摆动和反向视动性眼球震颤为特征表现.INS患者可合并弱视、斜视及斜颈等,常有不同程度的视功能障碍.该病病因尚不明确,且无法完全治愈,应尽早对INS进行检查和适当干预.基于国内外对INS的研究成果,本文首先总结了INS目前所知的病因及发生机制;其次,介绍了INS近年提出的检查方法与治疗方案,总结了相关临床实践中存在的问题,并在此基础上,对未来可能的研究方向给出了建议,旨在为临床应用及未来研究方向提供参考.

摘要： 先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动,常于刚出生时或出生后3个月内发现.CN的病因复杂多样,迄今其发病机制尚未完全清楚,属于斜视与小儿眼科疑难性疾病,治疗较为困难.近年来,国际同行尝试对原有术式进行改进,以期让患者获得更好的视觉质量.临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度,延长中心凹注视时间,并使患者视力提高.CN的遗传方式多样,目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚.通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关.本文对近年来CN的研究进展进行综述,以期为CN的临床和基础研究提供参考.

摘要： 目的:研究家族性先天性眼球震颤患者的眼底病变特点.方法:对我院就诊的家族性先天性眼球震颤3个家系患者20例40眼进行眼位、屈光状态、眼前节、眼底彩色照相、光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电生理(ERG)和视觉诱发电位(VEP)等检查.结果:家系A共8例患者,均为水平型眼球震颤,其中斜视6例(伴代偿头位2例),核性白内障2例,后极性白内障2例,早产儿视网膜病变1例,高度屈光不正2例.家系B共6例患者,均为水平型眼球震颤,其中白化病3例(伴黄斑发育不良2例),高度屈光不正2例,全色盲1例,核性白内障1例.家系C共6例患者(5例水平型眼球震颤,1例旋转型眼球震颤),其中Leber先天性黑矇2例,家族性渗出性视网膜病变1例,后极性白内障2例,虹膜萎缩1例,斜视2例.结论:家族性先天性眼球震颤患者要进行全面的眼部检查,尽可能找出病因,改善患者视功能.%AIM: To investigate the clinical features of fundus diseases of familial congenital nystagmus.?METHODS: Totally 40 eyes of 20 nystagmus patients from 3 congenital nystagmus families were enrolled in our study. The eye position, refractive error, anterior segment and fundus, including fundus photograph, optical coherence tomography ( OCT) , and visual evoked potential ( VEP) were performed on them.?RESULTS: There were 8 patients in Family A, all of which were horizontal nystagmus, in that 6 cases of strabismus ( 2 of which combined with compensatory head posture) , 2 cases of nuclear cataract, 2 cases of posterior polar cataract, 1 case of retinopathy of prematurity, 2 cases of severe ametropia. There were 6 patients in Family B, all of which were horizontal nystagmus, in that 3 cases of albinism ( 2 of which combined with macular hypoplasia) , 2 cases of severe ametropia, 1 case of achromatopsia, 1 case of nuclear cataract. There were 6 patients in Family C (5 of which were horizontal nystagmus and 1 rotatory nystagmus) ,2 cases of Leber congenital amaurosis, 1 case of familial exudative vitreoretinopathy, 2 cases of posterior polar cataract, 1 case of iris atrophy, 2 cases of strabismus.?CONCLUSION:We have to do detailed examinations on patients suffered from familial congenital nystagmus to understand its causes and to improve their visual functions as well as possible.

摘要： Objective To explore effect of prism for congenital idiopathic nystagmus with a head tilt , Methods A five years old girl with congenital idiopathic nystagmus , patient with a head tilt toward right shoulder, Prisms was used for trentment head position,Rusults After treatment,head position disappeared. Conclusion Prisms is effective trent-ment for congenital idiopathic nystagmus with head tilt.%目的 探讨压贴三棱镜治疗先天性特发性眼球震颤的可行性.方法 一例5岁先天性特发性眼球震颤患者,头向右肩倾斜,双眼配戴旋转方向压贴三棱镜.结果 配戴三棱镜后头位消失.结论 旋转头位的先天性特发性眼球震颤病人可以尝试压贴三棱镜.

摘要： 目的 观察眼外肌本体感受器破坏术治疗无中间带型先天性眼球震颤(CN)的疗效.方法 选取2015年4月至2016年8月在北京大学人民医院眼科住院治疗的15例无中间带型CN患者的临床资料.全部患者术前均采用国际标准视力表检查最佳矫正视力;采用MG6B-5手持式放大镜确定眼球震颤类型;采用YZ6F型检眼镜检查眼底;采用YZ5裂隙灯显微镜检查眼前节;采用RM8900电脑验光仪进行验光;采用L-2510同视机检查双眼视功能;并检查患者的头位、眼位及注视性质.全部患者术后1个月检查最佳矫正视力.对无中间带型CN患者施行眼外肌本体感受器破坏术.手术采用破坏双眼4条水平直肌肌肉本体感受器的方式.年龄和视力的描述以均数±标准差(x±s)表示.采用配对t检验的方法对患者术前与术后的最佳矫正视力进行比较.结果 全部患者术后眼位均为正位,无异常头位,且眼球各方向转动均不受限.在15例无中间带型CN患者中,有6例患者右眼最佳矫正视力在术后1个月时提高≥2行,9例患者右眼视力稳定.仅有4例患者左眼最佳矫正视力在术后1个月时提高≥2行,11例患者左眼视力稳定.术后与术前的右眼最佳矫正视力分别为0.39±0.28和0.29±0.23,术后视力提高,经比较差异有统计学意义(t=3.35,P＜0.05).术后与术前的左眼最佳矫正视力分别为0.37±0.28和0.29±0.23,术后视力提高,经比较差异有统计学意义(t=3.04,P＜0.05).结论 眼外肌本体感受器破坏术是治疗无中间带型CN的有效手术方式.

摘要： 目的 分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因.方法 对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究.所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析.对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR 143的外显子测序.结果 此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内.所有患者都为水平冲动型眼球震颤.仅1例眼底有大片脉络膜缺损.所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力.结论 本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR 143基因,致病突变c.360+5G＞T.

摘要： 目的 对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗,比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况,综合评价手术效果.同时对候选基因FRMD7直接测序,探究该家系的分子发病机制.方法 家系基因研究.2013年12月至2015年10月间,收集一个先天性眼球震颤家系,对家系所有患者行中间带移位术,术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况.从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7基因的外显子测序.结果 8例患者中有7例术后代偿头位完全改善,1例术后仍残留10°以上的垂直头位.FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变(c.G1403A),导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸(p.R468H).结论 该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因.通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位,并能提高正前方双眼视力、立体视.%Objective To evaluate the clinical surgery effect on a X chromosome linkage inheritance Chinese family with congenital nystagmus by comparing visual acuity,stereopsis,compensatory head posture between pre-operation and post-operation,and to determine the molecular pathogenesis of this family by gene sequencing candidate gene FRMD7.Methods The research was performed from December 2013 to October 2015.All patients in the congenital nystagmus family were performed shift of neutral zone surgery and after surgery vision,stereopsis,compensatory head posture change were observed.Exon sequence was detected in one patient (including propositus) and one normal person from each generation in this family.Results Compensatory head postures of 7 patients in all 8 patients were completely corrected,1 patient had residual above 10° vertical compensatory head posture.The heterozygous mutation (c.G1403A) of 12th exon in FRMD7 changed 458th amino acid Arginine into Histidine (p.R468H).Conclusions The pathogenic gene is FRMD7.Shift of neutrual zone surgery can improve vertical compensatory head posture and increase visual acuity and stereopsis right in front of these patients.

摘要： 目的：探讨合并垂直头位的先天性眼球震颤手术短期效果。方法：选取我院自2011年6月-2014年6月间收治的先天性眼球震颤合并垂直头位患者24例作为研究对象，分别进行眼球震颤手术进行治疗，观察该组患者的治疗效果。结果：随访6个月患者的垂直头位小于15°患者17例，垂直头位角度在15-30°之间7例，术后双眼最佳矫正视力为（0.27±0.12），与术前的数据对比差异具有统计学意义，P<0.05。结论：在采用手术治疗先天性眼球震颤合并垂直头位患者时，选择科学合理的手术方式能够有效的改善患者的视力情况。

摘要： 目的：探讨手术治疗先天性眼球震颤的疗效.方法：12例先天性眼球震颤患者,排除先天性白内障、黄斑病变等疾患.通过详细检查,以确定中间带(即静止眼位).采用Anderson法,行双眼水平位一对配偶肌后徙术,以减弱慢相侧一对配偶肌的功能.结果：手术后代偿性头位消失，正前方注视时裸眼视力均有不同程度的提高。手术中发现部分患者眼外肌发育异常，并对其发病机理进行了探讨。结论：先天性眼球震颤经手术治疗可缓解代偿性头位，并提高视力。

摘要： 目的：探讨改良Andenson法治疗儿童先天性特发性眼球震颤的手术效果.rn 方法：对56例儿童先天性特发性眼球震颤的患者采用改良Andenson法进行手术治疗,依据代偿头位的大小,首选将两眼慢相侧的一对配偶肌施行超长量后徙,观察手术的远期效果.rn 结果：术后眼位均正位,无眼球运动受限.代偿头位术前平均28.29±5.90°,术后平均3.26°±5.20°;代偿头位治愈48例(85.7％),好转8例(14.3％).双眼视觉:术后56例患者均存在双眼视觉,有50例(89.3％)患者存在立体视觉.rn 结论：采用两眼慢相侧的一对配偶肌超长量后徙，治疗存在轻中度代偿头位的儿童CIN，操作简单，创伤小，效果良好;对于存在稳定代偿头位的患者早期手术有利于视力和双眼视觉的恢复。

摘要： 本发明涉及用于为仔猪提供针对与新瘟病毒相关之疾病的保护的疫苗。所述疫苗通常包含瘟病毒抗原和任选的佐剂。还提供了用于为仔猪提供针对与瘟病毒相关之疾病的保护(包括但不限于先天性震颤)的方法以及生产瘟病毒疫苗的方法。

摘要： 本发明属于眼科监测技术领域，公开了一种眼球震颤监测方法及系统，受试者坐在转动座椅上并佩戴头戴式相机，头戴式相机包括十字结构光，采集得到眼球采集图像；通过图像处理算法模块进行眨眼检测；若判断受试者处于眨眼状态，则不进入眼球震颤监测阶段，并在眨眼后自动恢复眨眼检测；若判断受试者处于非眨眼状态，则进入眼球震颤监测阶段；进入眼球震颤监测阶段后，通过图像处理算法模块对十字结构光进行检测得到眼球参考中心，通过图像处理算法模块对眼球的水平位移、垂直位移进行测量获得眼球的三维信息，计算眼球的旋动角度得到眼球震颤监测结果；通过上位机对眼球震颤监测结果进行显示。本发明能够提高眼球震颤监测精度。

摘要： 本发明公开了一种斜视与眼球震颤头位检测方法、装置及系统，涉及医疗器械领域，方法包括：从架设于受试者前方的智能摄像机，获取所述智能摄像机采集的所述受试者在医师引导下注视视标期间的头部视频图像；通过对所述头部视频图像进行分析，确定所述受试者头部是否处于标准位置；当确定所述受试者头部处于标准位置时，将佩戴在所述受试者头部的头位检测仪采集的所述受试者头部处于标准位置时的头位数据作为标准头位数据；从所述头位检测仪，获取所述头位检测仪采集的所述受试者头部处于习惯位置时的习惯头位数据；根据所述标准头位数据和所述习惯头位数据，确定所述受试者的头位偏差数据。本发明实施例能够提高头位检测准确性。

摘要： 本发明涉及一种用于兽医病毒学和疫苗领域的新型瘟病毒。具体地，本发明涉及源自瘟病毒的分离的多核苷酸和瘟病毒，涉及疫苗及其医学用途，涉及包含该多核苷酸的嵌合病毒，以及涉及用于异源表达多肽的表达载体。

摘要： 本发明涉及用于为仔猪提供针对与新瘟病毒相关之疾病的保护的疫苗。所述疫苗通常包含瘟病毒抗原和任选的佐剂。还提供了用于为仔猪提供针对与瘟病毒相关之疾病的保护(包括但不限于先天性震颤)的方法以及生产瘟病毒疫苗的方法。

摘要： 本发明公开了一种眼球震颤识别方法、装置及设备，包括：根据人脸信息获取人脸关键点信息，并根据所述人脸关键点信息进行人脸对齐，获取区域人眼信息；所述人脸信息包括视频流信息；根据所述区域人眼信息获取角膜轮廓信息，并根据所述角膜轮廓信息通过椭圆拟合获取角膜中心信息；将所述角膜中心信息输入预设的时间序列分类模型中，进行人眼震颤识别。本发明无需佩戴特定的设备，通过普通摄像头即可获取人脸视频流信息，简化了眼球震颤识别的操作，提高了眼球震颤识别的便利性，使得用户可随时随地拍摄人脸信息进行眼球震颤识别。

摘要： 本发明属于眼科监测技术领域，公开了一种眼球震颤监测方法及系统，受试者坐在转动座椅上并佩戴头戴式相机，头戴式相机包括十字结构光，采集得到眼球采集图像；通过图像处理算法模块进行眨眼检测；若判断受试者处于眨眼状态，则不进入眼球震颤监测阶段，并在眨眼后自动恢复眨眼检测；若判断受试者处于非眨眼状态，则进入眼球震颤监测阶段；进入眼球震颤监测阶段后，通过图像处理算法模块对十字结构光进行检测得到眼球参考中心，通过图像处理算法模块对眼球的水平位移、垂直位移进行测量获得眼球的三维信息，计算眼球的旋动角度得到眼球震颤监测结果；通过上位机对眼球震颤监测结果进行显示。本发明能够提高眼球震颤监测精度。

摘要： 本实用新型公开了一种便携式眼球震颤代偿头位扭转角度测量仪，包括第一支撑板和第二支撑板，所述第一支撑板前面左侧固定有第一轴承座，所述第一支撑板前面右侧固定有第二轴承座，所述第二轴承座和第一轴承座之间上下两端均匀固定有两个第一直线轴承，所述第二轴承座和第一轴承座之间中间位置安装有第一丝杠，所述第一丝杠和两个直线第一直线轴承上安装有有第一支撑座，所述第一支撑座前面固定有第一角度圆盘，所述第一角度圆盘上安装有第一角度指针，所述第二支撑板与第一支撑板上的结构相同，所述第一支撑板和第二支撑板上表面固定有眼镜框，本实用新型两组测量装置配合使用，测量扭转角度，具有结构简单、使用方便、测量准确的优点。

摘要： 本发明公开了一种先天性眼球震颤基因检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中，引物1如SEQ ID NO：1所示，引物2如SEQ ID NO：2所示。本发明克服了先天性特发性眼球震颤的临床表现和遗传的异质性，利用c.163-1G＞T位点提供了一种可以迅速的检测先天性眼球震颤疾病的试剂盒，为先天性眼球震颤的基因诊断工作带来了显著的便利。为预防下一代发病并提高全社会人口质量作出巨大贡献，对于社会发展有更深远的意义。

摘要： 本发明公开了一种先天性眼球震颤基因检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中，引物1如SEQ ID NO：1所示，引物2如SEQ ID NO：2所示。本发明克服了先天性特发性眼球震颤的临床表现和遗传的异质性，利用c.163-1G＞T位点提供了一种可以迅速的检测先天性眼球震颤疾病的试剂盒，为先天性眼球震颤的基因诊断工作带来了显著的便利。为预防下一代发病并提高全社会人口质量作出巨大贡献，对于社会发展有更深远的意义。