先天性眼球震颤家系患者的手术治疗及FRMD7基因突变分析

摘要

目的对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗,比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况,综合评价手术效果。同时对候选基因FRMD7直接测序,探究该家系的分子发病机制。方法家系基因研究。2013年12月至2015年10月间,收集一个先天性眼球震颤家系,对家系所有患者行中间带移位术,术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况。从家系中每一代各选1例患者（包括先证者）及正常人,进行候选基因FRMD7基因的外显子测序。结果 8例患者中有7例术后代偿头位完全改善,1例术后仍残留10°以上的垂直头位。FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变（c.G1403A）,导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸（p.R468H）。结论该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因。通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位,并能提高正前方双眼视力、立体视。