血管母细胞瘤

摘要： 本文为回顾性研究,符合我国医学伦理的规范要求,符合2013年版赫尔辛基宣言。患者男,53岁,患者10年前无明显诱因出现左上肢麻木无力,肌肉萎缩症状。2018年患者肌肉萎缩加重,左膝以下感觉减退,未见左下肢肌肉萎缩。近3天患者自觉情况加重,右眼视力下降,右下肢无力,小便失禁,大便未解。于2020年10月21日收入昆明医科大学第一附属医院,随后完善头颅、颈胸腰椎、上中下腹CT及MRI检查。

摘要： 目的分析小脑血管母细胞瘤(HB)MRI特征,提高对该病的认识和诊断水平。方法收集浙江大学医学院附属第二医院2009年8月至2021年8月经手术病理证实的193例HB患者的MRI影像资料。结果193例HB患者共217个瘤体,单发173例,多发20例。以瘤体MRI表现分为4型:囊型(20个),囊实型(95个),实型(70个),实性小结节型(32个)。囊型典型表现为信号均匀的类圆形、边界清楚的囊腔,囊壁无强化或部分强化;不典型表现为囊壁厚薄不均、强化不均匀。囊实型典型表现为囊腔伴附壁结节,结节均匀强化,血管样强化,边界清晰似“刀削”,粗大引流血管呈“脐带”征,结节可囊变呈“囊中囊”征;不典型表现为肿瘤形态不规则分叶,信号混杂,壁结节形态不规则。实型典型表现为明显强化的结节或肿块,边缘可分叶,瘤内常见粗大的“血管流空”、周围可见引流血管呈“脐带”征、“瘤内出血”,周围脑水肿;不典型表现为形态不规则,信号混杂,边界不清。实性小结节型典型表现为边界清晰,强化均匀的小结节,可伴随“晕环状”脑水肿;不典型表现为“小结节大水肿”征,小结节环形强化、强化不均匀。结论认识小脑HB典型和非典型MRI表现,有利于术前正确诊断。

摘要： 血管母细胞瘤发生率低,是一种病因尚未明确的良性肿瘤,中枢神经系统较为常发,中枢以外部位少见,发生于肾脏者极为罕见。肾血管母细胞瘤的临床表现及实验室检查均缺乏确切诊断依据,影像学征象及病理学特征具有一定的提示意义。本文现对我院收治的1例肾血管母细胞瘤患者的诊治情况报告如下。

摘要： 目的探讨透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)转移至中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床病理特征、发生机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集1例发生于VHL综合征患者的CCRCC转移至CNS-HB的会诊病例,行HE和免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果镜下肿瘤中可见两种成分,部分区域呈实性巢状、片状或索状分布的细胞巢,细胞界限清晰,胞质透亮或淡染,核圆形或卵圆形,居中或偏位,肿瘤细胞巢之间见薄壁血管;部分区域见丰富的薄壁毛细血管,血管间质内散在泡沫状细胞,胞质透明,富含大小不一的小空泡,核偏位、不规则。免疫表型:透明细胞巢区域CK(AE1/AE3)、PAX-8、CK-L、CK8/18、CAM5.2、CD10、EMA均阳性,S-100、Fli-1、CD34、D2-40均阴性,Ki-67增殖指数10%;血管丰富区域血管内皮细胞Fli-1、CD34、D2-40均阳性,间质内泡沫状细胞S-100阳性,CK(AE1/AE3)、PAX-8、CK-L、CK8/18、CAM5.2、CD10、EMA均阴性,Ki-67增殖指数1%。结论CCRCC转移至CNS-HB临床罕见,两者在形态学上有相似性,行免疫组化检查可资鉴别。

摘要： 中枢神经系统肿瘤指起源于中枢神经系统内的组织或结构的一组良恶性疾病。常见的中枢神经系统肿瘤为散发性的,但也有少数出现家族性发病。相比散发性脑肿瘤,家族性脑肿瘤的临床症状、诊断思路和随诊复查计划更复杂。多学科诊疗(MDT)模式,通常指针对某种涉及多器官、多系统的病例进行讨论,在综合各学科意见的基础上为患者制定出最佳的治疗方案的治疗模式。由于家族性脑肿瘤常涉及多器官、多学科、多系统,并且发病率较低,神经外科医生对其临床经验较少,所以MDT模式更有利于高效率诊治、管理家族性脑肿瘤。本文将详细阐述以神经外科医生为主导的MDT模式,以常见的家族性脑肿瘤为引导,针对关于家族性脑肿瘤的流行病学、遗传特点、临床表现、诊断思路和多学科管理办法方面进行综述并对最新研究加以介绍。

摘要： 目的:探讨脊髓血管母细胞瘤的MRI表现。方法:搜集经手术病理证实的脊髓血管母细胞瘤患者8例(11个病灶),分析其临床资料及MRI表现。结果:11个病灶中7个表现为类椭圆形结节,肿瘤所在的节段脊髓增粗,脊髓可因严重受压导致移位、变形;6个病灶T_(1)WI呈稍低信号,T_(2)WI呈高信号,边缘较清晰;1个病灶T_(1)WI呈稍高信号,灶内信号不均匀,增强扫描呈不均匀强化。4个病灶表现为大囊小结节,肿瘤呈囊性,有典型囊壁形成,边缘光整,与脊髓分界清晰,内有壁结节,附壁结节大多位于脊髓中央和背侧,1个囊内有分隔;增强扫描囊内分隔及囊壁不强化(若囊壁由胶原纤维构成多不强化),囊液一般不强化,附壁结节明显强化。11个病灶中5个表面可见粗大的供血动脉和引流静脉;8个内部及周围见增粗、迂曲流空血管影,增强扫描呈蚓状、斑点状高信号强化影,余3个未见流空血管影。8例中5例出现脊髓空洞症,T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,增强扫描不强化。结论:脊髓血管母细胞瘤的MRI表现具有一定特征性,MRI对脊髓血管母细胞瘤具有较好的诊断价值,有助于提高其诊断准确性。

摘要： 目的探讨原发性肾脏血管母细胞瘤(HBK)的CT影像学特点,以加强对该病的认识。方法回顾性分析本院3例HBK的CT表现,综合其病史资料并结合相关文献进行分析。结果本文3例HBK中,男性1例,女性2例,年龄36~43岁。2例位于右侧,1例位于左侧,均呈类圆形;瘤体最大直径约2.9~6.6cm;3例边缘较清晰。CT平扫HBK呈不均匀等、低或稍高密度影,增强扫描后皮质期肿瘤边缘多呈环形或结节样明显强化,与肾皮质强化程度相似,中央坏死区不强化,实质期可向中央填充,仍呈明显强化,但较皮质期强化程度减低。结论HBK临床罕见,症状不典型,首选外科手术切除。CT检查可明确肿瘤的供血动脉、引流静脉的相对位置,辅助临床正确制定手术方案和治疗后复查,其确诊仍依赖于组织病理学检查。

摘要： 患者女,26岁。上腹部不适9+月,加重1周就诊于本院。患者1+年前于当地医院体检发现胰腺多发囊肿占位,但无明显症状及体征,故未给予重视。9月前患者自觉上腹部不适,为隐痛,适当休息后症状缓解,未予特殊处理。1周前患者上腹部不适症状再次出现,休息后无缓解,并逐步加重,为持续性胀痛,尚能耐受。上腹部MRI平扫+增强+MRCP(薄层)检查显示(图1,2):胰腺走行区未见正常胰腺实质显示,但见弥漫分布多发囊泡状、蜂窝状异常信号影,于T 1WI上呈低信号,T 2WI及T 2WI-STIR上呈高信号,增强扫描病灶囊壁及分隔可见强化;双肾内另可见数个大小不等囊性灶,边缘清晰,增强后未见强化。

摘要： 目的 探讨散发性肾血管母细胞瘤的MRI特点。方法 选取我院经手术病理证实的2例肾血管母细胞瘤患者的资料,并复习相关文献进行分析。结果 2例均表现为T1WI等或低信号,T2WI高信号,DWI信号不高;其中1例病灶周围见流空血管,1例增强呈“渐进性强化”。结论 该病的MRI表现,尤其是DWI及强化方式有一定的特征性,对于诊断及鉴别诊断有重要意义。

摘要： 目的探讨中枢神经系统散发性血管母细胞瘤(sHBM)MRI征象,并与病理对照分析,提高诊断及鉴别诊断能力。方法收集蚌埠医学院第一附属医院2011年1月至2019年7月16例手术病理证实的sHBM进行回顾性研究。结果本组sHBM均为单发,周围可见范围不等水肿带环绕。囊结节型9例,实性肿块型7例。壁结节和实性肿块T1WI等或稍低信号,部分内见斑片状出血;T2WI等、稍高或高信号,DWI等或低信号。增强扫描,壁结节和实性肿块显著强化,囊腔、囊壁未见明显强化。镜下,壁结节和实性肿块由间质细胞及毛细血管构成,免疫组化CD34、CD31、Vimentin、NSE、S100、CD56、GFAP和Ki-67阳性表达。结论MRI对中枢神经系统sHBM具有重要诊断价值。

摘要： 目的：探讨毗邻脑干的实质性血管母细胞瘤外科治疗方法.方法：回顾分析7例毗邻脑干的实质性血管母细胞瘤患者的临床资料.结果：1例仅行后颅窝减压,3例直接行显微手术切除肿瘤,3例经术前栓塞后切除肿瘤.结论：术前进行精确的术前评估及制定手术计划,必要时行术前栓塞肿瘤供血动脉后再行肿瘤显微切除术可减少术中出血,降低手术并发症及死亡率.

摘要： 血管母细胞瘤(hemangioblastoma HB)是中枢神经系统较少见良性肿瘤,好发于小脑,但也可见于脑干、脊髓等其它部位.中枢神经系统HB可与视网膜血管瘤、胰腺囊肿、肾细胞瘤或癌伴发,为常染色体显性遗传病,称为von Hippel Lindau(VHL)综合症.本文主要探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、诊断及显微手术治疗效果.研究表明，MRI是诊断血管母细胞瘤的主要方法，诊断准确率较高。对实质性血管母细胞瘤,DSA还可进一步明确肿瘤供血动脉、引流静脉及染色范围。显微外科手术是主要治疗措施，术前供血动脉栓塞可有效减少术中出血，利于手术操作。中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL表现之一，该病治疗效果较差。

摘要： 血管母细胞瘤(hemangioblastoma)是一种好发于后颅窝的中枢神经系统较少见的良性血管源性肿瘤，影像上大多具有典型表现而容易诊断，但是少数血管母细胞瘤影像学表现不典型而导致误诊。对于不典型血管母细胞瘤国内外文献鲜有报道，笔者收集本院经手术病理证实的有完整临床及影像学资料的血管母细胞瘤79例，筛选出不典型者13例，回顾性分析及探讨其误诊原因，旨在提高对本病的诊断及鉴别诊断的水平。

摘要： 毛细血管性血管母细胞瘤亦称血管网织细胞瘤,WHO1993年和2000年所颁布的中枢神经系统和神经系统肿瘤分类中,归于脑膜肿瘤项下的组织来源未定的肿瘤,占颅内肿瘤的0.99％-4.7％,多发生于幕下小脑半球。本文收集本院2002年7月至2009年1月期间经手术病理证实的16例血管母细胞瘤,系统回顾性分析并结合相关的文献资料,探讨其影像学与病理基础之间的关系。

摘要： 目的: 探讨小脑血管母细胞瘤的影像学特征、诊断和手术注意事项。方法: 对2002年6月-2006年8月治疗的9例小脑血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者术前均进行了CT和MRI检查，全部行显微镜手术切除。结果: 8例患者均在显微镜下达到瘤结节全切除，1例实性血管母细胞瘤，镜下全切，此患者术后17小时突发死亡，余无明显手术并发症。结论: 小脑血管母细胞瘤为良性肿瘤，肿瘤在完整切除瘤结节及实性肿瘤后不存在复发，可达到治愈。

摘要： 目的: 探讨后颅窝血管母细胞瘤的诊断和显微手术治疗。方法: 回顾安徽医科大学第一附属医院神经外科1995年10月～2005年12月间73例经显微手术并经病理证实的后颅窝血管母细胞瘤的临床资料。并从影像学特点，诊断，显微手术治疗和术中注意事项等方面予以分析。所有手术均在显微镜下进行。结果:肿瘤常见发病年龄为20岁～45岁，常见发病部位是小脑半球。在显微镜下行肿瘤全切除68例。术后死亡8例，其中4例位于延髓，3例位于小脑蚓部，1例位于小脑半球。2例全切除后复发。结论:CT、MRI检查是明确诊断的必要手段，大囊及小结节异常对比强化是血管母细胞瘤的特征性影像学表现；实质型肿瘤和位于延髓的肿瘤手术风险大。

摘要： 血管母细胞瘤是后颅窝较常见的良性肿瘤,多数以囊为主体,实质性血管母细胞瘤常误诊,由于血供丰富,手术全切困难.随着影像诊断水平和显微技术提高,近年来实质性血管母细胞瘤诊疗水平有很大提高,但对小脑桥脑角血管母细胞瘤的认识仍不足,易误诊.作者回顾分析本科1994年1月-2004年12月间收治的经手术和病理证实的小脑桥脑角血管母细胞瘤9例,并结合文献,对该病的诊断和治疗进行分析.

摘要： 血管母细胞瘤(Hemangioblastoma HB)是一种良性肿瘤，约占整个颅内肿瘤的2%左右，占后颅窝肿瘤10%左右。而发生于小脑内的实体性血管母细胞不同于囊性变以及延髓的血管母细胞瘤，是一类位于小脑实质内的血管母细胞瘤，小脑内大型实体性血管母细胞瘤位置深在，血供丰富，外科治疗具有相当大的挑战性。我院自2005年6月至2010年10月共收治血管母细胞瘤68例(占同期颅内肿瘤1.2%)，其中小脑内实体性血管母细胞瘤24例，取得良好的效果，现总结报告如下。

摘要： 本发明公开了一种用于髓母细胞瘤分子分型的基因群，所述基因群由总共32个基因中的一个或多个组成。本发明还公开了用于对髓母细胞瘤进行分子分型的试剂盒，以及该基因群在制备用于对髓母细胞瘤进行分子分型的试剂中的用途。此外，本发明还提供了SNCA基因作为髓母细胞瘤的诊断或诊断标志物的用途。

摘要： 本发明提供了人参总皂苷碳纳米点在制备抗神经母细胞瘤和/或抑制神经母细胞瘤细胞的药物制剂中的应用。本发明得到的人参总皂苷碳点对神经母细胞瘤和神经母细胞瘤细胞(SH‑SY5Y细胞)具有特异性抑制作用，而对其他细胞无明显的增殖或抑制作用。该人参总皂苷碳点表面富含大量的羟基、羰基等结构，表面基团丰富，有益于其进行后续的改性和复合。

摘要： 本发明公开了一种分子标志物及其在检测血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤中的应用，属于与血液病检测相关的技术领域。它包括利用本发明设计的多种标志物组合，应用于流式细胞术检测血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和/或微小残留病灶监测。本发明设计的分子标志物可广泛应用于患者的骨髓、外周血、淋巴结、穿刺物、皮肤组织、胸腔积液、腹腔积液等活细胞样本，通过采用多种标志物组合进行有效设门，可在早期快速筛出AITL的异常细胞，对组织样本敏感性和特异性达100％，且使用细胞量少，操作快速、简便。同时，对于进行嵌合抗原受体T细胞治疗的患者，本发明组合物还可以对抗原靶点进行免疫荧光强度的评估，是细胞治疗中不可缺少的一部分，且后续的残留监测，不受治疗影响。

摘要： 本发明公开了一种用于髓母细胞瘤分子分型的基因群，所述基因群由总共32个基因中的一个或多个组成。本发明还公开了用于对髓母细胞瘤进行分子分型的试剂盒，以及该基因群在制备用于对髓母细胞瘤进行分子分型的试剂中的用途。此外，本发明还提供了SNCA基因作为髓母细胞瘤的诊断或诊断标志物的用途。

摘要： 一种用于神经母细胞瘤的预后诊断的微阵列，其具有：与在预后良好的神经母细胞瘤患者身上表达增加的基因转录产物杂交，并选自由序列号1－96碱基序列或其部分连续序列或它们的互补链构成的96种多聚核苷酸中的25－45种预后良好探针；以及与在预后不良的神经母细胞瘤患者身上表达增加的基因转录产物杂交，并选自由序列号97－200碱基序列或其部分连续序列或它们的互补链构成的104种多聚核苷酸中的25－45种预后不良探针。

摘要： 本发明提供了一种血管母细胞瘤分型诊断试剂盒，其特征在于，包括：基因印记亚型血管母细胞瘤诊断试剂、血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂以及基因突变亚型血管母细胞瘤诊断试剂，其中，基因印记亚型血管母细胞瘤诊断试剂包括第一引物(SEQ NO:1和SEQ NO:2)、第二引物(SEQ NO:3和SEQ NO:4)、第三引物(SEQ NO:5和SEQ NO:6)以及第四引物(SEQ NO:7和SEQ NO:8)，血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂包括用于检测microRNA‑365的第五引物(SEQ NO:9)，以及用于检测microRNA‑517的第六引物(SEQ NO:10)。

摘要： 本发明提供了一种用于治疗基因印记亚型血管母细胞瘤的药物，具有这样的特征，包括：DNA甲基转移酶抑制剂。通过DNA甲基转移酶抑制剂能够对基因印记亚型血管母细胞瘤患者以及基因印记亚型血管母细胞瘤高危人群进行去甲基化治疗，使得VHL mRNA重新表达，从而实现很好的治疗和预防效果。

摘要： 本发明提供了一种血管母细胞瘤病患分型管理系统，具有这样的特征，包括：血管母细胞瘤分型诊断试剂盒，包括基因印记亚型血管母细胞瘤诊断试剂、血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂以及基因突变亚型血管母细胞瘤诊断试剂，用于对病人的血液或组织样品进行检测，从而得到检测结果；以及病患数据管理装置，具有病人信息存储部、管理侧画面存储部、判断标准存储部、管理措施存储部、管理侧输入显示部、数据分析部、管理指南生成部、以及管理侧控制部。

摘要： 本发明提供了一种血管母细胞瘤分型诊断试剂盒，具有这样的特征，包括：基因印记亚型血管母细胞瘤诊断试剂、血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂以及基因突变亚型血管母细胞瘤诊断试剂，其中，基因印记亚型血管母细胞瘤诊断试剂包括一引物(SEQ NO:1和SEQ NO:2)、第二引物(SEQ NO:3和SEQ NO:4)、第三引物(SEQ NO:5和SEQ NO:6)以及第四引物(SEQ NO:7和SEQ NO:8)，血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂包括用于检测microRNA‑365的第五引物(SEQ NO:9)，以及用于检测microRNA‑517的第六引物(SEQ NO:10)。

摘要： 本发明提供了一种血管母细胞瘤复发跟踪诊断试剂盒，用于检测血管母细胞瘤复发的标记物的浓度，该标记物包括microRNA‑365和microRNA‑517，具有这样的特征，包括：用于检测microRNA‑365的第一引物，该第一引物的序列如SEQ NO:1所示；以及用于检测microRNA‑517的第二引物，该第二引物的序列如SEQ NO:2所示。因此，通过本发明的试剂盒能够不需要侵入性的手段、只需要通过血液就能快速、可靠地去对血管母细胞瘤是否会复发作出诊断，诊断结果灵敏度高、特异性好。