脊髓性肌萎缩症检测方法

摘要

本发明公开一种脊髓性肌萎缩症检测方法，其中，脊髓性肌萎缩症检测方法包括样本基因组DNA的提取、扩增引物和检测探针的设计及合成、荧光定量PCR反应、基因相对拷贝数的计算及碱基突变水平的分析。本发明脊髓性肌萎缩症检测方法可以实现对SMN1相对拷贝数、SMN2相对拷贝数及SMN1点突变的同时检测，检测全面，步骤简单，易于临床应用和推广。