用于在基因材料样本中检测微小变异体的方法和系统

摘要

一种用于确定微小变异体的计算机实施的方法。所述方法包含接收来自测试样本的电泳图序列数据，识别所述电泳图中的任何非主要峰，以及使用至少一个信号特征表征所识别的非主要峰。所述方法可进一步包含在所识别的非主要峰之间分析所述至少一个信号特征以识别候选变异体，评估所述所识别的候选变异体中的每个候选变异体的至少一个峰特性，以及基于峰特性的评估将候选变异体分类为真正变异体。