XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用

摘要

本发明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用。本发明采用全基因组重测序技术结合数字化PCR、Sanger测序等综合技术，针对临床疑似成骨不全患者进行了全基因组重测序，结合生物信息学发现FKBP10基因外显子2到外显子4存在拷贝数变异，同时外显子5存在杂合剪切位点突变c.918‑3C>G。分别通过数字化PCR以及传统PCR基础上的Sanger测序分析，进一步验证了FKBP10外显子2到4的拷贝数变异与杂合剪切突变。拷贝数变异与杂合突变的发现，为探讨XI型成骨不全的发病机制，丰富与发展其诊断方法，从而为临床诊断与治疗提供依据与参考，为开发早期致病基因筛查与治疗等提供基础依据。