用于判断样本配对或污染的位点组合及其筛选方法和应用

摘要

本发明公开了用于判断样本是否配对和/或是否存在污染的位点及其筛选方法和应用。其中，所述筛选方法包括以下步骤：获得待判断样本来源物种的SNP位点数据；将获得的SNP位点进行HWE检验，筛选出HWE检验的SNP位点；筛选出符合以下条件的位点：①在至少20％的样本中检出该SNP位点对应的突变型；②在具有该SNP位点对应的突变型的样本中，至少70％的样本其突变频率分布于0.4至0.6之间。利用本发明的位点，即可用于判断样本的配对情况，又可用于判断疾病单样本的污染情况，从而可以实现疾病‑正常样本均受到污染时能够预测其污染情况的功能。