一种构建X连锁低血磷性佝偻病的小鼠模型的方法

摘要

本发明公开了一种构建X连锁低血磷性佝偻病的小鼠模型的方法，本发明通过对XLHR患者及其家系进行基因筛查，在PHEX基因的第4号外显子上发现一个突变位点(c.C426G)，随之通过CRISPR/Cas9技术对小鼠PHEX基因第4号外显子相应位点进行基因编辑引入突变位点，可以获得具有X连锁低血磷性佝偻病患者的临床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼矿化异常等)的小鼠。