X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

摘要

目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性.方法 收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变.收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行iFGF-23水平测定.分析全段FGF-23(intact FGF-23,iFGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性.结果 233例XLH患者均行iFGF-23测定,患者整体iFGF-23中位水平为101.9(71.37,143.81)ng/L,较正常参考范围(16.1～42.2 ng/L)显著升高,但XLH患者iFGF-23水平个体差异很大(6.46～542.57 ng/L).XLH患者iFGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0.668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0.082,P=0.254).iFGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0.05).iFGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、 血磷/正常上限比、 身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0.05).结论 中国XLH患者人群血清iFGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大;iFGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、 患者疾病严重程度无相关性.iFGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度.