一种携带c.3369-3370 insC突变的HCM特异性诱导多能干细胞系

摘要

本发明提供一种携带c.3369‑3370 insC突变的HCM特异性诱导多能干细胞系，已于2020年7月9日在中国微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心保藏，保藏号为CGMCC No.19956。该细胞系的建立可为临床肥厚性心肌病的新药筛选及药物治疗提供细胞模型，为肥厚性心肌病致病机制研究、基因改造研究提供有效工具；保存遗传性疾病的细胞资源，丰富疾病特异性iPSC细胞库，为后续的研究做储备。