Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了Axenfeld‑Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld‑Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC，即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失，该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG)，并由此开始发生移码突变。本发明还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种针对PITX2基因致ARS缺失移码突变检测手段，从而为ARS的基因诊断提供新方法，并为疾病的分子机制研究奠定基础。