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目录
1 前 言
1.1 Axenfeld-Rieger综合征概述
1.2 本研究涉及的相关实验技术
2 研究对象、材料及方法
2.1 研究对象
2.2 实验材料
2.3 主要研究方法
3 实验结果
3.1 Axenfeld-Rieger综合征患者的临床诊断
3.2 测序分析及生物学软件预测
3.3 IVS4-11A>G改变对PITX2基因mRNA剪切的影响
3.4 PITX2突变蛋白的亚细胞定位研究
4 讨论
5 总结与展望
致谢
参考文献
附录1