使用经破碎的核苷酸的高通量多重测序确定基因拷贝数

摘要

本发明提供了SMASH(短多重聚合序列同源性)，其是一种设计用于将多个独立的映射包含在每个读段中的技术。具体而言，本发明涉及一种组合物，所述组合物包含不同嵌合基因组核酸片段的第一混合物，其中所述混合物中的不同片段各自包含随机连接的DNA区段，其中片段中的每个DNA区段是长度为至少27个碱基对的核酸分子，由单个基因组的随机片段化产生。本发明还涉及产生所述组合物的方法和所述组合物用于获得诸如拷贝数变异的基因组信息的用途。