基因捕获高通量测序结合一代测序验证诊断自身炎症性疾病

摘要

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.这类疾病临床表现复杂多样,且症状多有重叠,诊断困难且易误诊,给临床工作进一步的治疗造成了巨大的困扰.不同疾病的治疗方法大相径庭,需要特异性治疗,因此明确诊断成了挽救患儿生命、改善生存质量非常重要的前提.对表现复杂多样、症状交叉重叠的可疑自身炎症性疾病应用自身炎症性疾病基因捕获模型高通量测序结合一代测序(桑格尔测序)验证方法进行基因分析，明确诊断并寻找致病基因及致病突变。该方法可同时检测多个基因，提高自身炎症性疾病的诊断效率，缩短诊断周期，发现新的基因突变，发现新的致病基因。