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一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用

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本发明公开了一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用。本发明的一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。所述的基因panel，富集捕获的基因区域包括：FLCN全基因序列；SERPINA1、TSC1、TSC2三个基因的外显子及外显子‑内含子交界50bp的区域。通过设计引物，进行长片段多重PCR反应富集目标区域序列进行二代测序，可以检出各种类型的突变形式，有效诊断和鉴别诊断BHD。本发明的方法降低检测成本，并提高检测的灵活性与效率。

著录项

公开/公告号CN108486251A

专利类型发明专利
公开/公告日2018-09-04

原文格式PDF
申请/专利权人南京大学(苏州)高新技术研究院;台州恩泽医疗中心(集团);
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申请/专利号CN201810338726.4
发明设计人张昕昕;易龙;高千;闵海燕;朱成楚;
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申请日2018-04-16
分类号C12Q1/6886(20180101);C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6806(20180101);C12Q1/6869(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构32242 江苏银创律师事务所;
代理人何红梅
地址 215000 江苏省苏州市苏州工业园区仁爱路150号
入库时间 2023-06-19 06:21:35

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2018-09-04

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1. 一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用 [P] . 中国专利： CN108486251A . 2018-09-04
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3. Method for rapid detection and identification of one or more target microorganisms living in a sample; a device for rapid detection and identification of one or more target microorganisms living in a.Oyster; and test kit for rapid detection and identification of one or more target microorganisms living in a sample for use in the method. [P] . BR112014017336A8 . 2017-06-13

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4. GENE-THERAPEUTIC DNA VECTOR BASED ON THE GENE-THERAPEUTIC DNA VECTOR VTvaf17, CARRYING THE TARGET GENE SELECTED FROM THE GROUP OF SKI, TGFB3, TIMP2, FMOD GENES TO INCREASE THE LEVEL OF EXPRESSION OF THESE TARGET GENES, A METHOD FOR PREPARING AND USING IT, ESCHERICHIA COLI SCS110-AF/VTvaf17-SKI STRAIN OR ESCHERICHIA COLI SCS110-AF/VTvaf17-TGFB3 OR ESCHERICHIA COLI SCS110-AF/VTvaf17-TIMP2 OR ESCHERICHIA COLI SCS110-AF/VTvaf17-FMOD, CARRYING A GENE-THERAPEUTIC DNA VECTOR, A METHOD FOR PRODUCTION THEREOF, A METHOD FOR INDUSTRIAL PRODUCTION OF A GENE-THERAPEUTIC DNA VECTOR [P] . 俄罗斯专利： RU2705256C1 . 2019-11-06

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