一种人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法

摘要

本发明公开了一种人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法，该方法主要是通过引物扩增一次性获得人类线粒体基因组的模板，然后通过SMRT测序技术获得线粒体全长序列，再将获得的序列进行生物信息学分析，从而得到变异信息。本发明基于SMRT测序技术的优势，不仅可以对获得的人类线粒体基因组的线粒体全长单倍型进行测定，并且通过序列多态性等分析，可以获得更多更有价值的线粒体遗传变异信息，对应用于人类疾病作出准确的病因诊断方面具有重要的意义。因此，本发明的方法可适用于人类所有线粒体相关疾病DNA全长单倍型的测定需求和法医学研究应用中对线粒体全长单倍型测定的需求。