一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法

摘要

本申请提供一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法。其中，所述方法，包括：收集患有目标遗传性疾病的待分析患者的病情信息；获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对所述高通量测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，其中，所述突变信息包括基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息；基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，获得所述目标遗传性疾病的致病位点。本申请提供的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，可以实现致病位点的高效率筛选。