用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针

摘要

本发明属生物技术领域，具体涉及用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针。本发明选择Williams综合征、22q 11微缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、15q13.3微缺失综合征和Rett综合症的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，根据所述的基因序列，选择满足相应条件的序列作为探针序列，在探针左半序列5’端和右半探针3’端加通用引物序列，并加磷酸化标记，制成可用于多重连续探针扩增技术的组合探针。本发明的组合探针能克服荧光定量PCR的缺点，一次分析多个序列，具有更高的分辨率、灵敏度和可重复性。可用于上述6种染色体微缺失综合征的临床分子诊断筛查。