用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途

摘要

本发明揭示了一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池，其特征在于，所述引物池包括用于特异性扩增新生儿糖原累积病相关基因靶向序列的若干个引物对；所述新生儿糖原累积病相关基因靶向序列选自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、PYGM、SLC37A4、GYS2、PFKM、PYGL、ALDOA、PHKG2、PHKB、ENO3、G6PC、GAA基因外显子区域序列中的至少一种待测片段。该试剂盒可以对糖原累积病作出精确的基因分型，用于研究和诊断由上述基因缺陷导致的糖原累积病。