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机译:患有耳聋的儿童的COL7A1基因有一个显性突变和一个隐性突变的营养不良性表皮松解性大疱。
机译:患有耳聋的儿童的COL7A1基因有一个显性突变和一个隐性突变的营养不良性表皮松解性大疱。
机译:由显性和隐性COL7A1突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的明显家族内变异
机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:患有营养不良性表皮松解的双胞胎中COL7A1突变的复合杂合性:隐性父亲缺失/插入突变和显性阴性母体甘氨酸替代导致严重的表型。
机译:237营养不良表皮溶解症中显性和隐性COL7A1突变复方杂合性的诊断挑战
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征