机译:棺材-Lowry综合征(CLS)的基因Rsk-2中的新突变。
Abnormalities; Multiple; Mutation; Protein Kinases; RSK kinase II; DNA Primers; 畸形; 多发性; 突变; 蛋白激酶类;
机译:棺材-Lowry综合征(CLS)的基因Rsk-2中的新突变。
机译:RSK2(RPS6KA3)基因中的突变会导致棺材综合征和非综合征性X连锁智力低下。
机译:Coffin-Lowry综合征患者的RSK2基因(RPS6KA3)新突变的鉴定。
机译:外显子10A和10B脱膜刺激激素受体基因(FSHR)和卵巢卵巢综合征在Vellore Cohort中的突变结合
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。
机译:棺材低综合征的RSK2基因异常剪接位点突变和遗传异质性的建议。