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机译:通过全外显子组测序确定的RPE65中的显性突变会导致脉络膜受累的色素性视网膜炎。
机译:通过全外显子组测序确定的RPE65中的显性突变会导致脉络膜受累的色素性视网膜炎。
机译:使用全外显子组测序鉴定PRPF31引起色素性视网膜炎的新型突变。
机译:PRPF31中的新突变导致使用全外末端测序鉴定的视网膜炎
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:通过全外显子组测序鉴定出RPE65中的显性突变会导致色素性视网膜炎和脉络膜受累
机译:通过全外显子组测序确定RPE65的显着突变会导致脉络膜受累的视网膜色素变性