机译:PAX6基因突变的筛查与单倍功能不足是一致的,后者是导致各种眼缺陷的主要机制。
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机译:快速筛选孤立的呼吸链复合体I缺陷中的核基因突变。
机译:PAX6 PAX6 PAX6墨西哥墨西哥先天性Aniridia患者的等位基因异质性:扩展七种新致病变种的突变谱
机译:基于快速且可靠的扩增子NGS策略,用于筛选BRCA1和BRCA2基因的细菌突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:鉴定导致PAX6下调的不同机制是导致Hirschsprung疾病发作的潜在事件
机译:PAX6基因突变的筛选与卵泡水能量一致,因为导致各种眼镜缺损的主要机制