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机译:常染色体隐性成骨不全家族的临床和分子分析可鉴定5个基因的突变并提示基因型与表型的相关性
AluYb8; Bruck syndrome; Collagen type I; Osteogenesis imperfecta;
机译:常染色体隐性成骨不全家族的临床和分子分析可鉴定5个基因的突变并提示基因型与表型的相关性
机译:常染色体隐性骨质骨膜术中的SEC24D基因中的新突变
机译:外显子组测序鉴定常染色体隐性成骨不全症中人SERPINF1的截短突变。
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:外显子组测序确定常染色体隐性成骨不全症中人类SERPINF1的截短突变。
机译:常染色体隐性成骨不全家族的临床和分子分析可鉴定5个基因的突变并提示基因型与表型的相关性
机译:常染色体显性成骨不全中牙齿的扫描电子显微镜检查:支持遗传异质性