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机译:范德伍德和Pop肉翼状Syn肉综合征:IRF6突变的三代家庭中广泛的家族内变异。
Van der Woude syndrome; Popliteal pterygium syndrome; IRF6; intrafamilial variability;
机译:范德伍德和Pop肉翼状Syn肉综合征:IRF6突变的三代家庭中广泛的家族内变异。
机译:范德沃德综合症和肉翼状syndrome肉综合症中IRF6突变的可变表型表现:对遗传咨询的意义。
机译:导致范德沃德综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的错义突变影响IRF6的DNA结合和转录激活功能
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:在307个家族中在307个家庭中的干扰素调节因子6(IRF6)中偏振突变的患病率和非随机分布在van der Woude综合征和37个家庭Popliteal翼状胬肉综合征
机译:撒哈拉以南非洲地区患有Van Der Woude综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的家庭的新型 IRF6 i>突变