福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测

摘要

目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG＞TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止.结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.