急性間欠性ポルフィリン症の一家系

摘要

症例は62歳の男性で原因不明の腹痛で2度の開腹術の既往があり，原因不明の急激な腹痛で当科に入院となった。 急性間欠性ポルフィリン症の家族歴を有することから，急性ポルフィリン症による腹痛と考えて5％ブドウ糖液を点滴したところ腹痛はすみやかに軽快した。 赤血球porphobilinogen deaminase（PBGD）活性は低く，PBGD遺伝子解析にてintron10/exon11のsplicing siteにCAGからCGGへの1塩基置換が認められ，急性間欠性ポルフィリン症の診断にいたった。 さらに家系内の保因者のスクリーニングを目的として，7人の子に対して赤血球PBGD活性を測定したところ，4人がキャリアーであることが判明した。 本症例の家系は，遺伝子解析によりPBGD遺伝子異常が同定されたわが国で9番目の急性間欠性ポルフィリン症家系と考えられた。