ミトコンドリアNADキナーゼ遺伝子欠損症の症例報告

摘要

NADP+は.主に補酵素として生体内の多様な合成系 の反応や酸化ストレスからの防御反応等に関わる. NADP+は，NADキナーゼ（NADK)のはたらきによる NAD +のリン酸化反応（反応式1)により合成される.NAD+ + ATP ― NADP+ + ADP (反応式1) ヒトでは，ミトコンドリァ局在性NADK (NADK2)と 細胞質局在性NADKが機能しており，特に前者の NADK2は著者らにより特定された1しNADK2の特定 から現在に至るまで，NADK2遺伝子(JUDK2)欠損症 の症例が2例報告された2 )3).これらは，NADP+の機 能に関心を持ち続けている著者らにとつて，ミトコン ドリァにおけるNADP+の重要性を印象深く実感させ る症例となった.ここで2例の症例を紹介したい.