机译:银罗素综合征和重新切割的患者患者父等位基因上的Novo IGF2突变
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Pediat Hamamatsu Shizuoka 4313192 Japan;
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Biochem Hamamatsu Shizuoka Japan;
Kyoto Prefectural Univ Med Dept Pediat Kyoto Japan;
Kyoto Prefectural Univ Med Dept Pediat Kyoto Japan;
Kyoto Prefectural Univ Med Dept Perinatol Kyoto Japan;
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Pediat Hamamatsu Shizuoka 4313192 Japan;
Natl Res Inst Child Hlth &
Dev Dept Mol Endocrinol Tokyo Japan;
Natl Res Inst Child Hlth &
Dev Dept Mol Endocrinol Tokyo Japan;
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Pediat Hamamatsu Shizuoka 4313192 Japan;
frameshift mutation; ectrodactyly; IGF2; imprinting; Silver-Russell syndrome;
机译:银罗素综合征和重新切割的患者患者父等位基因上的Novo IGF2突变
机译:从头突变的父亲IGF2基因导致银-罗素综合征的散发患者。
机译:从头开始的体质性MLH1突变在两个新的零星Lynch综合征病例中赋予早发性结直肠癌,其中一个在父本等位基因上得到了突变。
机译:在西伯利亚苔原Nentsi人口的父系谱系中揭示了y-染色体str基因座中的De nogo突变
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:银罗素综合征的患者父亲等位基因上的罕见德诺伊州IGF2变体
机译:银罗素综合征的患者父亲等位基因上的罕见德诺伊州IGF2变体