...
机译:Duox2 / Duoxa2突变经常引起先天性甲状腺功能亢进症,即逃离英国新生儿筛查的检测
Great Ormond St Hosp Sick Children Dept Endocrinol London England;
Univ Cambridge Addenbrookes Hosp Wellcome Trust Med Res Council Metab Res Labs Inst Metab Sci;
Univ Cambridge Addenbrookes Hosp Wellcome Trust Med Res Council Metab Res Labs Inst Metab Sci;
Univ Cambridge Addenbrookes Hosp Wellcome Trust Med Res Council Metab Res Labs Inst Metab Sci;
Great Ormond St Hosp Sick Children Dept Endocrinol London England;
Wellcome Trust Sanger Inst Dept Human Genet Hinxton England;
Great Ormond St Hosp Sick Children Dept Lab Med London England;
IRCCS Ist Auxol Italiano Div Endocrinol &
Metab Dis Milan Italy;
IRCCS Ist Auxol Italiano Div Endocrinol &
Metab Dis Milan Italy;
Univ Cambridge Addenbrookes Hosp Wellcome Trust Med Res Council Metab Res Labs Inst Metab Sci;
congenital hypothyroidism; DUOX2; DUOXA2; dyshormonogenesis; gland in situ;
机译:Duox2 / Duoxa2突变经常引起先天性甲状腺功能亢进症,即逃离英国新生儿筛查的检测
机译:导致先天性甲状腺功能减退的DUOXA2基因中新的c.554 + 5C> T突变与DUOX2基因中的p.R885Q突变结合
机译:DUOX2突变经常与韩国人群的先天性甲状腺功能减退有关。
机译:未经治疗的先天性甲状腺功能减退新生儿记录的点击诱发耳声发射的时间和频率分析
机译:密歇根州先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查中方案变化对筛查性能指标的影响。
机译:DUOX2 / DUOXA2突变经常引起先天性甲状腺功能减退症该病在英国的新生儿筛查中难以发现
机译:Duox2和Duoxa2变体与先天性甲状腺功能亢进的甲状腺功能生量和腺体原位发布易感性
机译:新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症和原发性TsH(甲状腺刺激素)筛查先天性甲状腺功能减退症