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张文慧;
青岛大学;
先天性甲状腺功能减退症; 促甲状腺素受体; 双氧化酶2; 双氧化酶A2; 基因突变筛查; 致病机理;
机译:两名患者通过促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变轻度和重度先天性甲状腺功能减退症。
机译:土耳其家庭因纯合的错义促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变(A593 V)引起的轻度先天性甲状腺功能减退症。
机译:两种致病基因突变分别鉴定在中国家庭中的先天性白内障和鸢尾瘤相关的致病基因突变
机译:BRCA1基因突变类型在乳腺癌及其亲属患者中BRCA1基因突变类型的分子遗传学研究
机译:密歇根州先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查中方案变化对筛查性能指标的影响。
机译:DUOX2 / DUOXA2突变经常引起先天性甲状腺功能减退症该病在英国的新生儿筛查中难以发现
机译:新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症和原发性TsH(甲状腺刺激素)筛查先天性甲状腺功能减退症
机译:诊断多发性先天性关节炎和先天性周围神经病变的新基因突变
机译:基因突变用于诊断先天性多发性关节炎和先天性周围神经病变
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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