机译:具有新型纯合RTEL1和TPH1变体的渗透症Congenita和情绪失调表型的复杂表型。
NCI Clin Genet Branch Div Canc Epidemiol &
Genet NIH Rockville MD USA;
NCI Clin Genet Branch Div Canc Epidemiol &
Genet NIH Rockville MD USA;
NIMH NIH Bethesda MD 20892 USA;
NCI Clin Genet Branch Div Canc Epidemiol &
Genet NIH Rockville MD USA;
NCI Frederick Leidos Biomed Res Inc Genom Res Lab Frederick MD USA;
NCI Clin Genet Branch Div Canc Epidemiol &
Genet NIH Rockville MD USA;
NCI Clin Genet Branch Div Canc Epidemiol &
Genet NIH Rockville MD USA;
dyskeratosis congenital; GDAP1L1; LRP4; mood dysregulation; RTEL1; SCN4A; STPBN5; TPH1;
机译:具有新型纯合RTEL1和TPH1变体的渗透症Congenita和情绪失调表型的复杂表型。
机译:RTEL1解旋酶突变引起的端粒缩短导致先天性角化不全的严重形式,Hoyerall-Hreidarsson综合征
机译:RTEL1中的体质突变会导致严重的先天性角化不全。
机译:新型纯合子RTEL1和TPH1变种的先天性角化不全和情绪异常的复杂表型。
机译:RTEL1中的体质突变导致先天性严重角化不全