新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性

摘要

目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G>A位点纯合突变儿童的临床听力学特点。结果共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416%,其中c.109G>A位点突变频率为11.586%,检出c.109G>A位点纯合突变72例,检出率为1.357%。后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以<26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2%、77.2%、65.4%;以<41dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6%、85.0%、72.4%,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主。结论GJB2基因c.109G>A位点突变频率高,c.109G>A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视。