診断から治療まで多発性内分泌腺腫症（MEN）

摘要

多発性内分泌腺腫症2型（MEN2）の原因は癌遺伝子RETの活性化型変異であり，多発性内分泌腺腫症1型（MEN1）の原因は癌抑制遺伝子MEN1によることが明らかとなった．いずれの疾患についても遺伝子診断を行うことにより，患者本人の確定診断と血族の発症前診断が可能となり，その情報をもとにした新しい診療が行われる．特に，発症前診断については従来無かったものであり，十分な遺伝カウンセリングの後に行われなければならない．MEN1とMEN2は全く異なった疾患であることにまず留意する必要がある．いずれも原因遺伝子が同定され，遺伝子診断が臨床応用可能となってきた．