机译:部分COL1A2基因重复产生成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征VII型的特征。
Collagen; Ehlers-Danlos Syndrome; Gene Duplication; Osteogenesis Imperfecta; 胶原; Ehlers-Danlos综合征; 基因复制; 成骨不全;
机译:部分COL1A2基因重复产生成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征VII型的特征。
机译:I型胶原的螺旋突变影响氨基肽的加工,导致成骨不全症/ Ehlers-Danlos综合征重叠综合征
机译:一种体外模型,以评估成纤维细胞中成纤维细胞产生的基质性质的性质 - ehlers-danlos综合征患者
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:COL1A2的新型突变导致成骨不全/ Ehlers-Danlos重叠综合征伴近视
机译:I型胶原的螺旋突变影响氨基肽的加工,导致成骨不全症/ Ehlers-Danlos综合征重叠综合征