机译:ARX基因中较长的聚丙氨酸扩展突变会导致早期婴儿癫痫性脑病,并伴有猝发性发作(大田原综合征)
LINKED MENTAL-RETARDATION; HOMEOBOX GENE; WEST-SYNDROME; ABNORMAL GENITALIA; TRACT; DISORDERS; DYSTONIA; REPEAT; SPASMS;
机译:ARX基因中较长的聚丙氨酸扩展突变会导致早期婴儿癫痫性脑病,并伴有猝发性发作(大田原综合征)
机译:早期婴幼儿癫痫性脑病伴爆发性猝死的录像带/脑电图方面(八田原综合症)。
机译:早期小儿癫痫性脑病STXBP1突变具有抑制-爆发模式。
机译:婴儿脑病后疑似恶性综合征年的尸检病例
机译:正常和聚丙氨酸扩增突变体PABP2具有不同的核定位模式,但显示相似的功能。
机译:ARX基因中较长的聚丙氨酸扩展突变会导致早期婴幼儿癫痫性脑病并伴有爆发性发作(上田综合症)
机译:ARX基因中较长的聚丙氨酸扩展突变会导致早期婴幼儿癫痫性脑病,并伴有爆发性发作(上田综合症)