早发性癫痫脑病和非典型Rett综合征患儿的临床特征和基因突变研究

摘要

目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果：CDKL5基因检测共发现10例患儿带有9种突变,包括5种移码突变、1种无义、1种错义、2种剪切位点突变.在早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿中,CDKL5基因突变率为10.4％(10/96),在男女患儿中的基因突变率分别为13.8％(9/65)和3.2％(1/31).结论：CDKL5基因突变能够部分解释早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征的分子病因,对于生后4个月内即出现的癫痫发作并具有某些Rett样特征的患儿应进行CDKL5基因突变筛查,且不仅限于女性.CDKL5基因突变类型与临床表型之间的关系尚需进一步探究.