机译:MBOAT7突变,编码溶血磷脂酰肌醇酰基转移酶I,导致癫痫和自闭症伴有智力障碍
机译:MBOAT7突变,编码溶血磷脂酰肌醇酰基转移酶I,导致癫痫和自闭症伴有智力障碍
机译:新的Nexmif病原变种在一个严重自闭症特征,智力残疾和癫痫,以及他轻度影响的母亲
机译:有智力障碍和自闭症特征的家庭中
机译:11因子VIII编码基因的NOEL突变导致污水或中度血友病A.
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:MBOAT7突变编码溶血磷脂酰肌醇酰基转移酶I导致癫痫和自闭症伴有智力障碍
机译:TBCK编码TBC1域的激酶突变导致可识别的智力障碍和低钾综合征