退出
我的积分:
中文文献批量获取
外文文献批量获取
冯浩洋; 胡平; 乔凤昌; 王艳; 许争峰;
南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心 南京210004;
全外显子测序技术; PRRT2; 智力障碍; 基因突变;
机译:PRRT2帧突变突变可降低其mRNA稳定性,导致阵发性瘤性运动障碍损失的功能丧失(Vol 522,PG 553,2020)
机译:PRRT2突变可改变阵发性运动性运动障碍患者的固有脑活动:PRRT2突变可改变脑活动
机译:大脑中p.R419X突变导致非综合征性智力障碍的大电导Ca2 +激活的K + sup>通道表达异常
机译:易于冲浪 - 有关具有智力和学习障碍的人可以访问的网站,这是一个导致原型指南的研究
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:PRRT2基因的新型截断突变导致16-氨基酸蛋白导致自我诱导的阵发性人为运动障碍。
机译:从头开始的KCND3突变会导致严重的Kv4.3通道功能异常,导致小脑共济失调,智力障碍,口腔失用症和癫痫发作
机译:脂肪肝营养不良(fld)突变:肝脏甘油三酯代谢和蛋白质表达的发育相关改变
机译:与IQSEC2突变相关的智力障碍,自闭症和癫痫的治疗方法,并确定用于治疗该疾病的药物
机译:脑干神经功能障碍导致的应变,神经功能障碍和异常行为的数学关系
机译:鉴定系统时对痴呆症患者以及智力障碍者和智力障碍者的保护
抱歉,该期刊暂不可订阅,敬请期待!
目前支持订阅全部北京大学中文核心(2020)期刊目录。